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Una malattia complessa, con molte facce, "quasi un arcipelago di patologie". L'amiloidosi, con la quale il fotografo Oliviero Toscani ha raccontato di convivere, rappresenta "una vera e propria sfida sia per il paziente sia per il medico, in un percorso che chi cura e chi è curato iniziano insieme. Ma oggi, rispetto solo a 10 anni fa, abbiamo diversi studi internazionali in corso e molte più possibilità di terapie per superare questa sfida soprattutto se il paziente viene riconosciuto precocemente. Già abbiamo nuovi strumenti per riconoscerla, ma domani, probabilmente, con l'uso routinario dell'intelligenza artificiale nella diagnostica potremo fare grandissimi passi avanti". Giuseppe Limongelli, direttore del centro di coordinamento per malattie rare della Regione Campania, ha in cura attualmente circa 300 persone con questa patologia, spiega all'Adnkronos Salute.
Quando parliamo di amiloidosi, caratterizzata da un accumulo anomalo di proteine nei tessuti, "ci riferiamo, in realtà, a più malattie, perché sono diverse le proteine che possono potenzialmente formare la struttura che si aggrega (struttura amiloide) e che 'precipita' nei vari tessuti". Per esempio, "c'è una malattia del sangue legata al mieloma multiplo in cui la sostanza amiloide viene formata essenzialmente da immunoglobuline che circolano e che possono precipitare nei diversi tessuti. In questo caso parliamo di amiloidosi AL. C'è un'altra patologia che invece dipende da un'altra proteina che viene prodotta dal fegato e in questo caso la malattia si chiama amiloidosi da transtiretina ereditaria. Infine può essere attivata per processi infiammatori senili e in questo caso si chiama amiloidosi da trastiretina wild type o senile. Queste tre forme – AL, da trastiretina ereditaria o senile – sono le più comuni". Queste forme, continua l'esperto, "possono colpire anche il cuore. E questo è particolarmente grave. L'amiloidosi Al, infatti, viene definita malattia sistemica perché, di fatto, colpisce il sangue e questo consente alle immunoglobuline di depositarsi nei vari tessuti: cuore, reni, fibre nervose. Ma anche l'intero sistema gastroenterico, non a caso ci sono pazienti che perdono molto peso. E mentre le prime due forme sono molto rare, per quanto riguarda la malattia senile (o non ereditaria) si comincia a pensare che sia più comune di quello che si credeva", continua Limogelli sottolineando che siamo di fronte a una patologia "progressiva, debilitante, complessa che richiede uno sforzo multidisciplinare".
"Non basta solo il cardiologo, ma ci vuole il neurologo, il nefrologo, lo psicologo, il genetista, l'anatomopatologo. E anche il medico di base come 'case manager' che sia pienamente 'a bordo' dell'èquipe per tutte le necessità del paziente e spesso anche della famiglia". Per l'esperto, rispetto a queste malattie, "quello che colpisce di più in senso positivo è che negli ultimi anni stanno venendo fuori una serie di possibilità che non ci saremmo nemmeno immaginati fino a dieci anni fa. Oggi abbiamo terapie per tutte le forme di amiloidosi e nuove terapie arriveranno perché ci sono dei trial internazionali in corso. Ci sono dei risultati che si raggiungeranno in tempi non lunghissimi".
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