La chiamano “Speranza” come la storia che la caratterizza. E’ la prima bambina asintomatica che in Sicilia, presso il Policlinico di Messina, e’ stata trattata a soli 27 giorni con terapia genica per la Sma, l’atrofia muscolare spinale. La terapia genica e’ un approccio innovativo che la aiutera’ a non sviluppare i sintomi di una malattia che avrebbe altrimenti limitato in maniera grave le sue abilita’ motorie, respiratorie, la capacita’ di deglutire, con una drastica riduzione della sua aspettativa di vita. La bimba, origini palermitane, e’ stata seguita dall’Uosd di Malattie Neurodegenerative ad elevata complessita’ assistenziale, diretta da Sonia Messina e dall’Uoc di Patologia e Tin diretta dalla Eloisa Gitto. Una storia particolare, fatta anche di sinergie virtuose tra realta’ ospedaliere e professionisti scrupolosi. Pur essendo la piccola asintomatica, la diagnosi precoce genetica in questo caso e’ stata fatta pochi giorni dopo la nascita per la presenza della malattia nel fratellino di due anni d’eta’ che ha potuto beneficiare della terapia genica, ma solo a 11 mesi. La diagnosi e’ stata eseguita presso la Tip del Policlinico di Palermo e la bimba e’ stata prontamente indirizzata al centro malattie Neurodegenerative di Messina e nell’arco di pochi giorni le e’ stato somministrato il farmaco: un’infusione preziosa della durata di 60 minuti. “Questa e’ soprattutto una storia di grande coraggio – ha detto Sonia Messina – di genitori che hanno deciso di non effettuare la diagnosi prenatale, perche’ contrari a un’eventuale interruzione di gravidanza, pur avendo un primogenito sintomatico ed essendo stati informati da me dettagliatamente sui rischi e possibili sviluppi, in quanto non tutti i pazienti purtroppo rispondono in egual modo alla terapia”. Un tempo i bimbi con la forma severa di atrofia muscolare spinale al massimo acquisivano il controllo del capo, ma non del tronco, e avevano una dipendenza dal ventilatore e dalla nutrizione artificiale e dunque un’aspettativa di vita media poco oltre l’anno. Oggi invece – se la somministrazione del farmaco avviene nei primi giorni di vita – si puo’ assistere ad un radicale cambiamento della storia di malattia.
I dati di follow up, disponibili fino a 7 anni dal trattamento effettuato in epoca precoce con la terapia genica od altre terapie innovative, mostrano quadri straordinario con un tasso di sopravvivenza che si aggira intorno al 90% e un’alta percentuale di pazienti che presenta minime compromissioni motorie, respiratorie e deglutitorie. Mentre purtroppo il ritardo diagnostico e terapeutico diminuisce fortemente l’efficacia di queste terapie. La Regione Sicilia ha manifestato grande sensibilita’ sul tema, tanto che e’ in corso di attivazione lo screening neonatale per la Sma; un passaggio fondamentale che ci permettera’ di allinearci alla quasi totalita’ delle regioni italiane in cui e’ gia’ presente. Speriamo che questa storia possa essere di ulteriore stimolo per rendere lo screening presto disponibile. Piu’ neonati si riuscira’ a intercettare alla nascita, maggiore e’ la probabilita’ di evitare che possano sviluppare sintomi. Nei prossimi giorni “Speranza” sara’ dimessa, al momento e’ ricoverata presso la Terapia intensiva pediatrica. E’ qui che e’ stato possibile eseguire la terapia genica con l’infusione del farmaco attraverso un vaso centrale, incannulato previa sedazione. La bimba, durante e dopo la somministrazione del farmaco, e’ stata costantemente monitorata per assicurare un percorso assistenziale sicuro ed efficace. “Questa storia – spiega Eloisa Gitto – e’ un’ulteriore dimostrazione dell’importanza di avere una realta’, come la Tip, in grado di assicurare, in sicurezza, cure pediatriche. E’ dimostrato, anche dai dati della letteratura, che un bambino trattato in ambiente pediatrico ha una qualita’ di cura ed una sopravvivenza piu’ elevata rispetto ai bambini critici ricoverati nelle terapia Intensive dell’adulto. In questo caso il ricovero di Speranza in una TIP ha consentito di poter effettuare la terapia genica in sicurezza senza rinunciare ai diritti dei bambini di poter essere accolti in un ambiente dedicato a loro, con un personale medico ed infermieristico formato per le esigenze dei piu’ piccoli”. Cio’ e’ ancor piu’ vero in situazioni come quella di “Speranza” dove la possibilita’ di contare sulle cure di intensivisti pediatri rappresenta un valore aggiunto nel percorso di cura di una realta’ che al suo interno ha un centro dedicato alle malattie neurodegenerative ad elevata complessita’ assistenziale, che ha competenze multidisciplinari con professionisti – neurologi, ma anche pneumologi, logopedisti, fisioterapisti e psicologi – che seguono il paziente sia nella fase che precede il trattamento, sia nei follow up successivi. “L’aspetto piu’ affascinante e significativo della ricerca scientifica – ha detto la Rettrice Giovanna Spatari – e’ proprio legato alle possibilita’ e agli scenari che essa apre. Questa storia racconta una sanita’ che funziona in cui la componente ricerca ha avuto un peso determinante; una storia che parla di fiducia ritrovata e di speranza”.
