CALTANISSETTA. Casa Rosetta celebra ogni anno la giornata internazionale dedicata alle Malattie Rare, che quest’anno ricorre il 29 febbraio, il giorno più raro. Una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Sono 300 milioni le persone che vivono con una malattia rara in tutto il mondo. Due milioni nel nostro Paese. Si conoscono tra le 7000 e 8000 malattie rare, molto diverse tra loro, ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, solo nel 5% dei casi è disponibile una cura, carico assistenziale. Per questo è importante creare consapevolezza e si organizzano eventi di sensibilizzazione in tutto il mondo. Conoscere le malattie rare e i servizi sanitari offerti nel proprio territorio rappresenta un importante momento di informazione per i giovani verso una sempre maggiore consapevolezza, partecipazione e sostegno per le persone e le loro famiglie che vivono con una malattia rara.
Il Centro di Genetica Medica di Casa Rosetta da oltre trent’anni è impegnato nella promozione di una cultura della prevenzione attraverso le attività di educazione alla salute rivolte alle giovani generazioni.
Il progetto GeneRare: we know Genetic and Rare Diseases ha lo
scopo di promuovere la conoscenza sulla genetica e sensibilizzare i giovani
sulla difficoltà del vivere con una malattia rara.
Anche quest’anno, gli operatori del Centro di Genetica Medica di Casa Rosetta, che da quasi trent’anni sono impegnati in attività di sensibilizzazione e informazione sulle Malattie Rare e sulla prevenzione delle malattie genetiche, insieme agli insegnanti di educazione alla salute e ai dirigenti scolastici, hanno accolto gli studenti nei percorsi sulle competenze trasversali e l’orientamento (PCTO), proponendo l’approfondimento sui temi della ricerca scientifica sulle Malattie Rare, sul genoma umano e sugli approcci terapeutici delle malattie genetiche e Rare, con l’attenzione ai risvolti etici che esso comporta.
La dirigente scolastica del Liceo delle Scienze Sociali Manzoni-Juvara di Caltanissetta, prof.ssa Agata Rita Galfano, ha promosso percorsi per le competenze trasversali e l’orientamento che favoriscono apprendimenti tecnico-professionali per le studentesse e gli studenti del terzo e quarto anno scolastico. Venerdì 1 marzo le docenti Pina Lo Monaco e Crocetta Cilano accompagneranno le classi 3C e 4BU a Casa Rosetta per un incontro dedicato ad approfondimenti sulle malattie rare e genetiche e visiteranno il Centro di Genetica Medica sotto la guida della direttrice, dott.ssa Giovanna Garofalo, biologa genetista, e della dott.ssa Roberta Di Maria, biologa molecolare.
Dal 1985 il Centro offre un servizio di Consulenza Genetica rivolta alle famiglie con problemi di patologia genetica e di educazione alla procreazione responsabile rivolta alle coppie e agli studenti attraverso progetti di educazione alla salute (informazioni tel. 345.0067017).
Dal 1993 il Centro è dotato di un laboratorio monospecialistico di Genetica Medica per la diagnosi delle malattie genetiche convenzionato con SSN. Il Laboratorio di Genetica Medica partecipa alla valutazione Esterna di Qualità (VEQ) EQA, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust (UK), Oxford OX3 9DU, United Kingdom.
l servizio informativo è presente sul sito della Associazione “Casa Famiglia Rosetta” all’indirizzo www.casarosetta.it; L’indirizzo di posta elettronica del Centro di Genetica Medica è geneticafamiliare@casarosetta.it
