Sabato 29 febbraio, ovvero il “giorno più raro” dell’anno (che ricorre soltanto negli anni bisestili, cioè ogni quattro anni) si celebra la tredicesima edizione della Giornata mondiale delle malattie rare, con l’obiettivo di aumentare la consapevolezza di tutti su questa importante priorità di sanità pubblica.
A Caltanissetta, con un progetto formativo intitolato “GeneRare”, aderisce all’iniziativa Casa Rosetta che dal 1985 ha un servizio di consulenza genetica accanto alle attività di assistenza e riabilitazione di bambini e adulti con una disabilità motoria e/o intellettiva per rispondere alle esigenze delle famiglie sui rischi di ricorrenza delle patologie.
“L’educazione alla salute nelle scuole – dice Giovanna Garofalo, responsabile del Laboratorio di Genetica Medica – si unisce alle diverse attività formative e informative promosse dal centro in questi anni. È importante educare i giovani tanto nella conoscenza delle diverse forme di malattie rare quanto insegnare loro il concetto di procreazione responsabile. “Casa Rosetta” attraverso le diverse fasi della consulenza genetica offre giornalmente un importante servizio al territorio”.
Dal 13 febbraio lo staff del Centro di Genetica di Casa Rosetta ha in corso incontri con otto classi del Liceo scientifico “A. Volta” per informare e approfondire insieme con gli studenti le tematiche connesse alle malattie rare e alla prevenzione genetica nell’ottica di attività connesse alla promozione della salute. Il ciclo di incontri si concluderà il 6 maggio.
“Negli anni – sottolinea il presidente Giorgio De Cristoforo – il Centro di genetica di Casa Rosetta, fortemente voluto dal fondatore don Vincenzo Sorce, ha sviluppato un’importante rete di collaborazione scientifica e professionale con i Centri di riferimento regionali per le malattie rare e con i Centri di diagnosi delle malattie genetiche a livello nazionale ed estero. Il Cento di genetica medica è accreditato e convenzionato con il Servizio sanitario nazionale e offre servizi rivolti alla comunità, alle famiglie, agli operatori sanitari; in particolare consulenza genetica pre e post test e consulenza preconcezionale, e per la promozione della salute, attività di educazione alla salute nelle scuole e per giovani coppie, formazione e informazione alle coppie in preparazione del matrimonio, educazione alla procreazione responsabile”.
Le malattie rare ad oggi identificate oscillano sono più di settemila, mentre le persone affette da una malattia rara, che per singola patologia sono poche o pochissime, sono nel complesso oltre trecento milioni in tutto il mondo, circa due milioni soltanto nel nostro Paese, secondo la rete Orphamet Italia.
Quest’anno, la Giornata Mondiale non avrà un tema vero e proprio, ma tende a promuovere “l’equità” come accesso a “pari opportunità” che possano valorizzare il potenziale delle persone con una malattia rara.
